Téléthon 2024 – Trisomie 21 : Où en est-on en France en termes de dépistage ?
Téléthon 2024 – Trisomie 21 : Où en est-on en France en termes de dépistage ? Attention pas de quiproquo sur l’information délivrée par cet article : Le dépistage de la Trisomie 21 en France n’a pas été mis en place dans un souci de souhait d’arrêt des grossesses chez les bébés porteurs de Trisomie 21, mais surtout et avant tout, afin d’optimiser l’accompagnement les couples et les familles, que celles-ci souhaitent ou non accueillir un enfant porteur d’une Trisomie 21. Le dépistage de la Trisomie 21 a été introduit dans une démarche de respect et d’accompagnement des futurs parents, quel que soit leur choix. Généralités Le Téléthon est un événement national organisé chaque année en France, au profit de la lutte contre les maladies rares. Même si elles sont dites “rares”, elles ne le sont pas tant que cela puisque, toutes combinées, elles concernent environ 3 millions de personnes en France. Cette actualité nous permet de mettre un coup de projecteur sur une cause faisant partie du Téléthon et concernant le diagnostic prénatal : la Trisomie 21. Cette anomalie génétique, bien que connue depuis de nombreuses années, reste un enjeu de taille en matière de dépistage, de diagnostic et d’accompagnement des familles. Grâce à des campagnes de sensibilisation et des avancées scientifiques, le dépistage prénatal n’a jamais été aussi précis. Entre les performances techniques de l’échographie du premier trimestre combinées au dépistage des marqueurs de Trisomie 21 (MST21) et le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), les futurs parents disposent aujourd’hui de solutions innovantes pour mieux préparer l’arrivée de leur enfant. Actuellement en France, le dépistage de la Trisomie 21 repose sur le dépistage des marqueurs sériques combinés (prise de sang chez la mère) à l’échographie du premier trimestre (voir ci-dessous les explications). Cette méthode de dépistage n’est en aucun cas un diagnostic de certitude puisqu’il repose sur le calcul d’un risque et donc d’une probabilité. Environ 15 à 20% des enfants porteurs de Trisomie 21 ne présentent pas de “symptômes échographiques” en anténatal. Le dépistage combiné avec la prise de sang des marqueurs chez la mère est donc très important pour optimiser ce dépistage. Le Téléthon 2024 a une fois de plus démontré son importance dans le soutien à la recherche et à l’accompagnement des familles. Les progrès en termes de dépistage prénatal ne seraient pas possibles sans la mobilisation collective et les efforts continus pour améliorer la médecine prénatale. Comprendre la Trisomie 21 La Trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ᵉ paire. Elle est à l’origine de divers impacts, notamment des déficiences intellectuelles et des troubles physiques variables d’un individu à l’autre. Cette condition touche environ 1 naissance sur 800 en moyenne, bien que le risque augmente avec l’âge maternel. Le rôle du Téléthon dans la recherche sur la Trisomie 21 Depuis des décennies, le Téléthon joue un rôle crucial dans le financement de la recherche médicale et la sensibilisation du grand public. En 2024, cet événement emblématique s’est concentré sur la Trisomie 21, permettant de récolter des fonds pour améliorer les techniques de dépistage et d’accompagnement. Grâce aux dons, des projets innovants voient le jour, comme des tests moins invasifs et des outils éducatifs pour aider les familles. Les différentes méthodes de dépistage prénatal de la Trisomie 21 Le dépistage combiné du premier trimestre (MST21) En termes de santé publique, il s’agit du dépistage proposé en France à toutes les patientes enceintes et remboursé par la Sécurité sociale. Il s’agit d’un calcul de risque (risque à 1/…) combinant l’âge de la patiente, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques de Trisomie 21 (voir ci-dessous les explications). L’échographie du premier trimestre Cette échographie, réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, joue un rôle clé dans le dépistage de la Trisomie 21. Le praticien mesure la clarté nucale, un espace situé en arrière de la nuque du bébé et visualisée uniquement à ce terme. Il s’agit d’un indicateur majeur de certaines anomalies chromosomiques, y compris la Trisomie 21. Cette première analyse est combinée aux marqueurs sériques afin d’obtenir une évaluation du risque optimisée. Les marqueurs sériques Le dosage des marqueurs sériques consiste à doser dans le sang de la mère, à l’aide d’une prise de sang, des hormones du placenta circulant dans le sang de la mère. Ces hormones peuvent être modifiées en cas de suspicion de Trisomie 21, mais peuvent également être utilisées dans le dépistage d’autres pathologies liées à la grossesse (pré-éclampsie, syndromes autres, etc). Combinés à l’échographie, il permet d’estimer les risques avec précision. La prise de sang des marqueurs sériques doit être réalisée juste après la réalisation de l’échographie du premier trimestre (le jour même ou quelques jours après au maximum). Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) Depuis son introduction en 2012, le DPNI a révolutionné nos méthodes de dépistage. Il s’agit d’une analyse du poids de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, réalisée dès la 10ᵉ semaine de grossesse. Avec une fiabilité supérieure à 99% pour le dépistage de la Trisomie 21, les résultats de ce test sont la plupart du temps obtenus en une quinzaine de jours. Il est réalisé à partir d’une prise de sang chez la mère, non invasif et sans risque pour le bébé. Le DPNI permet également le dépistage des trisomies 13 et 18 ainsi que certaines délétions et duplications. Dans quel cas le DPNI est-il remboursé à 100% ? Risque ≥ 1/1000 au dépistage combiné échographie / marqueurs sériques Antécédent personnel/familial d’aneuploïdie Grossesse multiple Cas particuliers autres En France, le choix d’un remboursement à 100 % par la Sécurité sociale uniquement dans certains cas décrit ci-dessus est un choix en matière de santé publique, puisque, dans les pays anglo-saxons, le DPNI est réalisé chez toutes les femmes enceintes en première intention (pas de dépistage combiné). Néanmoins, il peut également être réalisé en France simplement par choix du couple pour le coût de 430 euros. Quelles sont les
Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ?
Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ? Les Jeux Olympiques de Paris 2024 nous ont offert des images inspirantes : Yaylagul Ramazanova, archère azerbaïdjanaise enceinte de six mois et demi, et Nada Hafez, sabreuse égyptienne à sept mois de grossesse, ont brillamment participé à leurs épreuves respectives. Ces performances exceptionnelles nous rappellent que la grossesse n’est pas incompatible avec l’activité physique – bien qu’il soit essentiel de l’adapter. L’importance de l’activité physique pendant la grossesse L’activité physique pendant la grossesse, lorsqu’elle est bien encadrée, apporte de nombreux bénéfices tant pour la future maman que pour le bébé. Au-delà du simple maintien en forme, elle joue un rôle crucial dans le bon déroulement de la grossesse. Une pratique régulière aide à mieux gérer la prise de poids naturelle de ces neuf mois et contribue significativement à réduire les douleurs lombaires, si fréquentes chez les femmes enceintes. Sur le plan médical, les études montrent qu’une activité physique adaptée permet de diminuer le risque de diabète gestationnel et prépare efficacement le corps à l’effort de l’accouchement. Les futures mamans qui maintiennent une activité physique modérée témoignent également d’une meilleure récupération post-natale. L’aspect psychologique n’est pas en reste : le sport aide à gérer le stress et l’anxiété qui peuvent survenir pendant la grossesse, tout en maintenant un bien-être général. Les activités à privilégier Le choix des activités sportives pendant la grossesse doit se faire avec discernement. La marche reste l’activité la plus accessible et naturelle : elle peut être pratiquée tout au long de la grossesse, à son rythme, et présente l’avantage de pouvoir être intégrée facilement dans le quotidien. La natation offre quant à elle un cadre idéal : l’apesanteur ressentie dans l’eau soulage les articulations et procure une sensation de légèreté appréciable lorsque le ventre s’arrondit. Le yoga prénatal, spécifiquement conçu pour les femmes enceintes, permet de travailler à la fois la souplesse, la respiration et la connexion avec son corps en mutation. Le vélo d’appartement représente une alternative sécurisée pour maintenir une activité cardio-vasculaire sans risque de chute. L’aquabike est idéal pour le renforcement musculaire tout en douceur et particulièrement recommandé pour relâcher le muscle utérin La gymnastique douce et l’aquagym complètent harmonieusement cette palette d’activités recommandées. Les activités à éviter Si certaines athlètes de haut niveau peuvent, sous surveillance médicale étroite, poursuivre leur discipline pendant la grossesse, toutes les activités sportives ne sont pas adaptées à cette période particulière. La prudence invite à écarter certaines pratiques qui pourraient présenter des risques pour la mère ou le bébé. Les sports à risque de chute, comme le ski ou l’équitation, sont naturellement déconseillés : même une pratique maîtrisée ne peut garantir l’absence d’accidents. Les sports de contact, tels que le judo ou le karaté, sont également à éviter en raison des impacts potentiels sur l’abdomen. La plongée sous-marine constitue un cas particulier : elle est formellement contre-indiquée pendant toute la durée de la grossesse en raison des effets de la pression sur le fœtus. Les activités à fort impact, comme la course à pied intensive ou les sports de raquette en compétition, sollicitent trop intensément le corps et peuvent créer des tensions indésirables. Enfin, les exercices en altitude, au-delà de 2000 mètres, sont déconseillés car l’oxygénation moindre pourrait affecter le développement du fœtus. Une adaptation progressive au fil des trimestres La pratique sportive pendant la grossesse n’est pas figée : elle évolue naturellement au fil des mois, s’adaptant aux transformations du corps et aux besoins changeants de la future maman. Le premier trimestre permet généralement de maintenir une activité proche de celle pratiquée avant la grossesse, avec toutefois une réduction progressive de l’intensité. C’est une période d’écoute particulière de son corps, où la fatigue peut être importante et où il faut apprendre à respecter ses nouvelles limites. Au deuxième trimestre, alors que le ventre commence à s’arrondir significativement, les adaptations deviennent plus concrètes. Les exercices en position allongée sur le dos sont à éviter après le quatrième mois, car ils peuvent comprimer les vaisseaux sanguins importants. L’hydratation devient également plus cruciale, le corps ayant des besoins accrus en eau. Le troisième trimestre invite à plus de douceur encore. L’accent est mis sur des activités qui préparent à l’accouchement, comme la marche, les exercices de respiration et les étirements doux. Une attention particulière est portée à l’équilibre, le centre de gravité étant modifié par le poids du ventre. Reconnaître les signaux d’alerte Même si l’activité physique est bénéfique pendant la grossesse, il est essentiel de savoir reconnaître les signes qui doivent conduire à l’arrêt immédiat de l’exercice. L’apparition de douleurs, particulièrement au niveau du ventre ou du dos, doit toujours être prise au sérieux. Tout saignement, même léger, nécessite l’arrêt de l’activité et une consultation médicale rapide. Les contractions avant terme, les vertiges, un essoufflement important ou des palpitations sont également des signaux à ne pas ignorer. Dans tous ces cas, il est préférable d’interrompre l’activité et d’en parler à son équipe médicale. Conseils pratiques pour une activité physique sereine La pratique d’une activité physique pendant la grossesse nécessite quelques ajustements dans son approche. Il est recommandé de commencer progressivement, surtout si l’on reprend une activité après une période d’arrêt. L’hydratation régulière est fondamentale, avant, pendant et après l’effort. Le choix des vêtements doit privilégier le confort et l’adaptation aux modifications corporelles. Un bon indicateur d’intensité est de pouvoir maintenir une conversation pendant l’effort : si parler devient difficile, c’est que l’intensité est trop élevée. L’important est de trouver un équilibre entre maintien d’une activité bénéfique et respect des limites de son corps. Chaque femme étant différente, il est essentiel d’adapter sa pratique à ses sensations et à son niveau de confort, toujours en accord avec son équipe médicale. Dernières actualités Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ? Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse Le suivi échographique pendant la grossesse Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu'il faut savoir
Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse
Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse La vaccination pendant la grossesse est un sujet qui soulève souvent des questions. Quatre vaccins sont particulièrement importants dans ce contexte, chacun ayant un rôle spécifique dans la protection de la mère et de son futur bébé. La grippe La vaccination contre la grippe saisonnière est vivement recommandée pendant la grossesse, quel que soit le stade de celle-ci. En effet, les femmes enceintes sont plus vulnérables face aux complications de la grippe, particulièrement au troisième trimestre. La vaccination antigrippale peut être réalisée à tout moment de la grossesse pendant la période de circulation du virus. À la différence de la coqueluche, elle peut être administrée simultanément avec le vaccin contre le VRS, ne nécessitant pas de délai particulier. La coqueluche La vaccination contre la coqueluche, avec une période optimale de vaccination entre 22 et 36 semaines de grossesse, joue un rôle crucial. Cette maladie peut être particulièrement grave chez les nouveau-nés. La vaccination pendant la grossesse permet au bébé de bénéficier d’une protection passive dès sa naissance, avant même de pouvoir recevoir ses propres vaccins. Cette vaccination doit être renouvelée à chaque grossesse pour assurer une protection optimale. Un point important à noter : il est nécessaire de respecter un délai de 14 jours entre la vaccination contre le VRS et celle contre la coqueluche. COVID-19 Les données scientifiques ont montré que les femmes enceintes présentent un risque accru de formes sévères de COVID-19, particulièrement en fin de grossesse. Elle permet non seulement de protéger la future mère mais aussi de transmettre des anticorps au fœtus. La bronchiolite La vaccination contre le virus respiratoire syncytial (VRS) est recommandée au 8ème mois de grossesse, plus précisément entre la 32e et 36e semaine d’aménorrhée. Le vaccin Abrysvo permet d’assurer une protection maximale du nouveau-né dès la naissance, cette protection diminuant progressivement entre 3 et 6 mois. Pour une efficacité optimale, il est important que le vaccin soit administré au moins 14 jours avant l’accouchement. Une alternative existe pour les situations où la vaccination maternelle n’est pas possible ou n’a pas pu être réalisée dans les délais : le traitement préventif Beyfortus, administré directement au nouveau-né. L’importance d’une décision éclairée Ces vaccinations s’inscrivent dans une démarche préventive globale. Il est important de discuter de ces options avec votre équipe médicale, qui pourra adapter les recommandations à votre situation personnelle. Les études scientifiques ont démontré la sécurité de ces vaccins pendant la grossesse, tous étant des vaccins inactivés ne présentant aucun risque de multiplication virale. Organisation pratique La réalisation de ces vaccinations peut être coordonnée avec votre suivi habituel. Certains vaccins peuvent être administrés le même jour, d’autres nécessitent un espacement. Votre médecin établira avec vous un calendrier personnalisé tenant compte du terme de votre grossesse et de la saison. Ces recommandations s’appuient sur les données de la Haute Autorité de Santé. Note importante : Chaque situation étant unique, n’hésitez pas à aborder ce sujet lors de vos consultations pour une prise en charge adaptée à votre cas. Dernières actualités Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ? Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse Le suivi échographique pendant la grossesse Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu'il faut savoir
Le suivi échographique pendant la grossesse
Le suivi échographique pendant la grossesse L’échographie constitue un élément clé du suivi prénatal. Chaque examen répond à des objectifs précis et permet de suivre le développement de votre bébé à des moments stratégiques de la grossesse. Les 3 échographies recommandées L’échographie du premier trimestre (11-14 semaines). Cette première rencontre avec votre bébé permet de : Confirmer le terme précis de votre grossesse Réaliser la mesure de la clarté nucale, élément important du dépistage prénatal Vérifier la présence d’un ou plusieurs fœtus Effectuer un premier examen de l’anatomie fœtale Observer la localisation du placenta L’échographie morphologique (22-24 semaines). Cet examen approfondi permet une étude détaillée de l’anatomie de votre bébé : Analyse complète des organes (cœur, cerveau, reins, etc.) Évaluation de la croissance Étude du placenta et du liquide amniotique Possibilité de connaître le sexe de votre bébé si vous le souhaitez L’échographie du troisième trimestre (32-34 semaines). Cette dernière échographie se concentre sur : L’analyse complète des organes La croissance de votre bébé Sa position dans l’utérus La quantité de liquide amniotique La localisation du placenta en vue de l’accouchement Des conditions qui peuvent influencer l’examen La qualité des images échographiques peut être influencée par plusieurs facteurs : La position du bébé La quantité de liquide amniotique L’épaisseur de la paroi abdominale maternelle Le stade de la grossesse Il est parfois nécessaire de programmer un contrôle ultérieur pour compléter certaines observations si les conditions n’étaient pas optimales. Des examens complémentaires parfois nécessaires Dans certaines situations, des échographies supplémentaires peuvent être indiquées : Pour préciser une observation Pour suivre l’évolution d’une situation particulière Dans le cadre d’une surveillance spécifique Limites de l’examen Certains facteurs peuvent influencer la qualité des images : Position du fœtus Quantité de liquide amniotique Morphologie maternelle Stade de développement des organes Ces conditions peuvent justifier un contrôle ultérieur pour compléter l’examen. Informations pratiques Durée de l’examen Environ 20-30 minutes Préparation Aucune préparation particulière n’est nécessaire L’examen est totalement indolore Vous pouvez venir accompagnée après accord de votre praticien À noter : L’examen ne doit pas être filmé, sauf si autorisation du praticien Questions fréquentes L'échographie peut-elle être dangereuse pour mon bébé ? Non, l’échographie utilise des ultrasons et n’a montré aucun effet nocif lors d’une utilisation médicale appropriée. Pourquoi ne voit-on pas toujours bien le bébé ? La qualité des images dépend de nombreux facteurs, notamment la position du bébé. Il est parfois nécessaire de reprogrammer un contrôle pour compléter l’examen dans de meilleures conditions. Peut-on être certain de ne rien manquer à l'échographie ? L’échographie, bien que très performante, a ses limites. Certaines anomalies peuvent être difficiles à détecter, d’où l’importance d’un suivi global de la grossesse. Dernières actualités Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ? Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse Le suivi échographique pendant la grossesse Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu'il faut savoir
Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu’il faut savoir
Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu’il faut savoir La pandémie de COVID-19 a suscité de nombreuses interrogations chez les femmes enceintes. Bien que nous ayons désormais plusieurs années de recul, il reste important de maintenir une vigilance et de connaître les recommandations actuelles. Impact du COVID-19 pendant la grossesse Les données scientifiques accumulées depuis 2020 montrent que les femmes enceintes ne présentent pas plus de risque d’être infectées que la population générale. Cependant, en cas d’infection, particulièrement lors du troisième trimestre, certaines complications peuvent survenir : Risque accru de forme sévère de la maladie Risque plus élevé d’accouchement prématuré Possible retentissement sur la croissance fœtale Recommandations actuelles Les mesures préventives recommandées pendant la grossesse incluent : Le respect des gestes barrières, particulièrement en période épidémique La vaccination, qui s’est révélée sûre et efficace pendant la grossesse La consultation rapide en cas de symptômes Suivi échographique L’infection au COVID-19 pendant la grossesse ne nécessite pas systématiquement d’échographies supplémentaires. Cependant, une surveillance adaptée peut être mise en place selon : Le terme de la grossesse au moment de l’infection La sévérité des symptômes L’évolution clinique Point rassurant Les études n’ont pas mis en évidence d’augmentation du risque de malformations fœtales liées au COVID-19. La transmission du virus de la mère au fœtus (transmission verticale) reste un événement rare Références scientifiques CNGOF (Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français) – Mise à jour 2024 des recommandations sur la prise en charge du COVID-19 pendant la grossesse. INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) – Étude nationale sur l’impact du COVID-19 pendant la grossesse (2020-2024). COVID-19 Pregnancy Registry of the French National Public Health Agency – Rapport de surveillance 2023-2024. Bien que le COVID-19 fasse désormais partie de notre quotidien, une attention particulière reste nécessaire pendant la grossesse. L’important est de maintenir un suivi régulier et de ne pas hésiter à consulter en cas d’inquiétude. Questions fréquentes La vaccination est-elle recommandée pendant la grossesse ? Oui, les données scientifiques ont confirmé la sécurité et l’efficacité de la vaccination pendant la grossesse. Elle est recommandée par les autorités de santé, particulièrement à partir du deuxième trimestre. Que faire si je présente des symptômes pendant ma grossesse ? Contactez rapidement votre équipe médicale qui vous orientera sur la conduite à tenir. Une consultation précoce permettra de mettre en place un suivi adapté si nécessaire Le COVID-19 peut-il être dangereux pour mon bébé ? Les données scientifiques sont rassurantes : la transmission du virus au fœtus est très rare. Le principal risque est indirect, lié à une possible prématurité en cas d’infection sévère chez la mère. Dernières actualités Sport et grossesse : quelle activité physique pendant ces 9 mois ? Les 4 vaccins essentiels pendant la grossesse Le suivi échographique pendant la grossesse Le point sur le COVID pendant la grossesse : ce qu'il faut savoir