Attention pas de quiproquo sur l’information délivrée par cet article : Le dépistage de la Trisomie 21 en France n’a pas été mis en place dans un souci de souhait d’arrêt des grossesses chez les bébés porteurs de Trisomie 21, mais surtout et avant tout, afin d’optimiser l’accompagnement les couples et les familles, que celles-ci souhaitent ou non accueillir un enfant porteur d’une Trisomie 21.
Le dépistage de la Trisomie 21 a été introduit dans une démarche de respect et d’accompagnement des futurs parents, quel que soit leur choix.
Généralités
Le Téléthon est un événement national organisé chaque année en France, au profit de la lutte contre les maladies rares. Même si elles sont dites “rares”, elles ne le sont pas tant que cela puisque, toutes combinées, elles concernent environ 3 millions de personnes en France.
Cette actualité nous permet de mettre un coup de projecteur sur une cause faisant partie du Téléthon et concernant le diagnostic prénatal : la Trisomie 21. Cette anomalie génétique, bien que connue depuis de nombreuses années, reste un enjeu de taille en matière de dépistage, de diagnostic et d’accompagnement des familles. Grâce à des campagnes de sensibilisation et des avancées scientifiques, le dépistage prénatal n’a jamais été aussi précis. Entre les performances techniques de l’échographie du premier trimestre combinées au dépistage des marqueurs de Trisomie 21 (MST21) et le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), les futurs parents disposent aujourd’hui de solutions innovantes pour mieux préparer l’arrivée de leur enfant.
Actuellement en France, le dépistage de la Trisomie 21 repose sur le dépistage des marqueurs sériques combinés (prise de sang chez la mère) à l’échographie du premier trimestre (voir ci-dessous les explications). Cette méthode de dépistage n’est en aucun cas un diagnostic de certitude puisqu’il repose sur le calcul d’un risque et donc d’une probabilité. Environ 15 à 20% des enfants porteurs de Trisomie 21 ne présentent pas de “symptômes échographiques” en anténatal. Le dépistage combiné avec la prise de sang des marqueurs chez la mère est donc très important pour optimiser ce dépistage.
Le Téléthon 2024 a une fois de plus démontré son importance dans le soutien à la recherche et à l’accompagnement des familles. Les progrès en termes de dépistage prénatal ne seraient pas possibles sans la mobilisation collective et les efforts continus pour améliorer la médecine prénatale.
Comprendre la Trisomie 21
La Trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21ᵉ paire. Elle est à l’origine de divers impacts, notamment des déficiences intellectuelles et des troubles physiques variables d’un individu à l’autre. Cette condition touche environ 1 naissance sur 800 en moyenne, bien que le risque augmente avec l’âge maternel.
Le rôle du Téléthon dans la recherche sur la Trisomie 21
Depuis des décennies, le Téléthon joue un rôle crucial dans le financement de la recherche médicale et la sensibilisation du grand public. En 2024, cet événement emblématique s’est concentré sur la Trisomie 21, permettant de récolter des fonds pour améliorer les techniques de dépistage et d’accompagnement. Grâce aux dons, des projets innovants voient le jour, comme des tests moins invasifs et des outils éducatifs pour aider les familles.
Les différentes méthodes de dépistage prénatal de la Trisomie 21
En termes de santé publique, il s’agit du dépistage proposé en France à toutes les patientes enceintes et remboursé par la Sécurité sociale. Il s’agit d’un calcul de risque (risque à 1/…) combinant l’âge de la patiente, la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques de Trisomie 21 (voir ci-dessous les explications).
L’échographie du premier trimestre
Cette échographie, réalisée entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée, joue un rôle clé dans le dépistage de la Trisomie 21. Le praticien mesure la clarté nucale, un espace situé en arrière de la nuque du bébé et visualisée uniquement à ce terme. Il s’agit d’un indicateur majeur de certaines anomalies chromosomiques, y compris la Trisomie 21. Cette première analyse est combinée aux marqueurs sériques afin d’obtenir une évaluation du risque optimisée.
Les marqueurs sériques
Le dosage des marqueurs sériques consiste à doser dans le sang de la mère, à l’aide d’une prise de sang, des hormones du placenta circulant dans le sang de la mère. Ces hormones peuvent être modifiées en cas de suspicion de Trisomie 21, mais peuvent également être utilisées dans le dépistage d’autres pathologies liées à la grossesse (pré-éclampsie, syndromes autres, etc). Combinés à l’échographie, il permet d’estimer les risques avec précision.
La prise de sang des marqueurs sériques doit être réalisée juste après la réalisation de l’échographie du premier trimestre (le jour même ou quelques jours après au maximum).
Depuis son introduction en 2012, le DPNI a révolutionné nos méthodes de dépistage.
Il s’agit d’une analyse du poids de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, réalisée dès la 10ᵉ semaine de grossesse. Avec une fiabilité supérieure à 99% pour le dépistage de la Trisomie 21, les résultats de ce test sont la plupart du temps obtenus en une quinzaine de jours. Il est réalisé à partir d’une prise de sang chez la mère, non invasif et sans risque pour le bébé. Le DPNI permet également le dépistage des trisomies 13 et 18 ainsi que certaines délétions et duplications.
Dans quel cas le DPNI est-il remboursé à 100% ?
- Risque ≥ 1/1000 au dépistage combiné échographie / marqueurs sériques
- Antécédent personnel/familial d'aneuploïdie
- Grossesse multiple
- Cas particuliers autres
En France, le choix d’un remboursement à 100 % par la Sécurité sociale uniquement dans certains cas décrit ci-dessus est un choix en matière de santé publique, puisque, dans les pays anglo-saxons, le DPNI est réalisé chez toutes les femmes enceintes en première intention (pas de dépistage combiné).
Néanmoins, il peut également être réalisé en France simplement par choix du couple pour le coût de 430 euros.
Quelles sont les limites du DPNI ?
- Précision importante : même si extrêmement performant, le DPNI est un examen de dépistage et non pas de diagnostic. En cas de DPNI positif à la trisomie 21, il est nécessaire de réaliser une amniocentèse pour confirmer le résultat obtenu au DPNI.
- Possible échec technique (1-2% des cas)
- Contre-indiqué dans certaines situations médicales
Comment s'organise le parcours de dépistage ?
Timing du dépistage
- Le dépistage n’est pas proposé avant l’échographie du 1er trimestre donc trop tôt lors de l’échographie de datation.
- Information claire sur les options disponibles lors de l’échographie du premier trimestre.
- Organisation du calendrier des examens en fonction des conclusions de l’échographie du 1er trimestre et des antécédents du couple.
- Choix éclairé de la stratégie de dépistage
Si vous êtes dans un parcours dit “classique”, car pas d’antécédent particulier ou de grossesses particulières, le parcours sera le suivant :
- Entre 11-14 semaines d’aménorrhées : réalisation de l’échographie du premier trimestre
- Prescription lors de ce RDV de la prise de sang pour réaliser le dépistage combiné de la trisomie 21
- Attente des résultats pendant environ 10 jours
- Obtention des résultats : Si votre risque est < à 1/1000 (par ex 1/1250, 1/3599, 1/6700 etc), il n’est pas nécessaire de réaliser un DPNI. Néanmoins, si vous souhaitez réaliser un DPNI par choix, vous le pouvez, mais vous devrez payer avec vos propres moyens.
- Si votre risque est > à 1/1000 (par ex 1/876, 1/463, 1/256 etc), un DPNI doit vous être prescrit et sera pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale.
- En fonction des résultats des hormones du dépistage combiné de la Trisomie 21, une échographie supplémentaire pourra également vous être prescrite au cours de votre grossesse.
Les questions fréquentes liées à la trisomie 21 en anténatal
La Trisomie 21 est due à une anomalie chromosomique où un chromosome 21 supplémentaire est présent. Elle est, dans une grande majorité des cas, survenue “de novo”, c'est-à-dire survenue de manière “accidentelle”.
Les premiers tests sont généralement effectués entre la 11ᵉ et la 14ᵉ semaine de grossesse.
C’est un examen de dépistage performant, analysant le poids de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Avec une fiabilité supérieure à 99% pour le dépistage de la Trisomie 21, les résultats de ce test sont la plupart du temps obtenus en une quinzaine de jours.
Les seuls examens, à l’heure actuelle, permettant de diagnostiquer à 100% une Trisomie 21 sont : un prélèvement de type biopsie de trophoblaste avant 15 semaines d'aménorrhées (SA) ou bien un prélèvement de type amniocentèse à partir de 15 SA. Ces prélèvements sont associés à un risque de 0,5% de fausse couche dans les suites du geste.
Non. L’échographie est un examen de dépistage permettant de rechercher des signes échographiques évocateurs de Trisomie 21, mais en aucun cas ne peut diagnostiquer à elle seule une Trisomie 21. Des examens diagnostiques doivent être réalisés si une suspicion échographique est retrouvée. 15 à 20 % des bébés porteurs de Trisomie 21 ne présentent pas de signes échographiques en anténatal.